Serie de casos: síndrome de Prader-Willi con diagnóstico molecular y citogenético en la Unidad de Especialidades Médicas

Resumen

El síndrome de Prader-Willi en un
trastorno multisistémico; se caracteriza en la infancia por
hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el
desarrollo e hipoplasia genital. En la adolescencia y edad
adulta, la problemática se centra en las alteraciones del
comportamiento, la ausencia de saciedad y el retraso mental
leve o moderado. Su diagnóstico temprano requiere una alta
sospecha clínica y estudios especiales (estudios de
metilación e hibridación fluorescente in situ). La
detección temprana se realiza con el fi n de disminuir la
morbilidad y mortalidad de los pacientes. Existe una clara
necesidad de un enfoque multidisciplinario para facilitar
el diagnóstico temprano y optimizar el manejo y tratamiento
para mejorar la calidad de vida. Se presentan seis casos de
SPW que tienen seguimiento en la Unidad de Especialidades
Médicas a fin de conocer la prevalencia del SPW, ya que en
la actualidad no se cuenta con ningún registro que la
documente.